Il 2010 è stato l’anno del boom dei test genetici “fai da te”, in crescita in tutto il mondo, pur se fenomeno praticamente sconosciuto in Italia.
Lo scorso agosto, la Human Gentics Commission, istituzione inglese per la genetica umana, ha emesso una serie di linee guida per tentare un primo approccio alla regolamentazione delle attività commerciali di imprese nel mercato della somministrazione dei test genetici. Negli ultimi anni si è verificato un significativo incremento delle richieste di test da parte di privati, anche e soprattutto online, tale da spingere la HGC a pubblicare una bozza di codice di autoregolamentazione ad uso delle aziende e a tutela del consumatore.
I test consentono di determinare il rischio di incorrere in malattie importanti, come il cancro, sulla base del patrimonio genetico della persona. I test genetici sono generalmente disponibili sul mercato americano, ma possono essere acquistati online in tutto il mondo. Con un semplice tampone salivare è possibile stimare la probabilità di incorrere in diabete, Alzehimer, alcune forme di cancro e di effettuare test di vario genere.
Secondo l’HGC, la deregolamentazione del mercato e la mancanza di basi scientifiche dell’acquirente può portare il cliente ad una situazione di stress non trascurabile e, quindi, ha emanato una serie di linee guida per l’uso, l’interpretazione e la lettura dei test clinici al fine di non procurare allarmi ingiustificati nel fruitore.
In particolare per le malattie ereditarie, l’HGC sottolinea la necessita di affiancare alla vendita dei test anche servizi di consulenza medica per l’interpretazione e la corretta gestione dei risultati, soprattutto in merito alle azioni che i clienti dovrebbero intraprendere di conseguenza. L’HGC raccomanda, inoltre, una corretta informazione sul processo di test, sul grado di attendibilità e sulle referenze a supporto della validità del test stesso.
Parallelamente, HGC ribadisce l’importanza di non regolamentare esplicitamente il mercato con leggi o regolamenti specifici, ma di promuovere invece un uso consapevole dei test ed una efficace comunicazione da parte delle aziende produttrici per aumentare il livello di consapevolezza dei consumatori.
E’ una posizione condivisibile: una corretta informazione è sicuramente più efficace delle imposizioni di legge. Si può infatti tranquillamente aggirare la legge, ma raggirare un cliente correttamente informato è molto più complesso. D’altro canto, va detto che è la stessa Associazione dei Pazienti inglese ad invocare regolamentazioni più restrittive e, comunque, la necessità di assistenza medica prima e dopo la somministrazione dei test. L’iniziativa è stata apprezzata dal ministro della salute inglese Anne Milton che sottolinea l’importanza della consapevolezza e della corretta informazione da parte dei consumatori nell’avvalersi di test genetici.
Facendo un giro in internet alla ricerca di aziende che consentano di effettuare test genetici online si scopre che, in effetti, l’offerta è piuttosto vasta. E’ possibile, ad esempio, effettuare un test di paternità per poco meno di duecento dollari. Ancora, si può determinare la propria etnia e la linea di discendenza, o verificare la probabilità di sviluppare il cancro al seno.
Nell’interpretazione dei test è effettivamente importante il supporto di personale medico qualificato. Il test sulla probabilità di sviluppare il cancro al seno, ad esempio, si basa sull’identificazione dei geni BRCA1 e BRCA2 che, se mutati, possono provocare lo sviluppo di proteine “meno efficaci” del normale con conseguente aumento della probabilità di sviluppare il cancro. Il solo riscontro della mutazione del gene BRCA1, però, non significa necessariamente che la persona abbia sviluppato la malattia. Non tutti i test, quindi, hanno lo stesso potere predittivo e il consumatore, senza una guida competente, si trova comprensibilmente in una condizione di potenziale stress.
Resta comunque il bisogno crescente di conoscenza da parte della popolazione, anche avvalendosi di strumenti difficili da gestire non solo in termini propriamente “tecnici” ma anche di impatto psicologico. Così, mentre in Italia si fa a malapena fatica a parlare di genetica, paesi meno legati a vincoli di tipo culturale, come l’Inghilterra, vedono già l’impegno del governo in primo piano, perché il consumatore sia sempre più consapevole e, comunque, correttamente informato.
